Illumina Dipilih untuk Kajian Genom Singapura yang Menyasarkan 450,000 Orang, dengan Penjagaan Pesakit Menjadi Tumpuan

Kajian DNA nasional memasuki sistem penjagaan kesihatan awam

Singapura merancang untuk menghubungkan jujukan seluruh genom dengan rekod kesihatan kira-kira 450,000 orang di bawah SG-INSIGHT, sebuah kajian yang akan merekrut pesakit daripada ketiga-tiga kluster penjagaan kesihatan awam. Illumina mengumumkan pada 3 November 2026 bahawa syarikat itu telah dipilih untuk menyediakan perkhidmatan penjujukan, menyertai program yang dirancang untuk menguji bagaimana maklumat genetik dapat meningkatkan pencegahan, diagnosis dan rawatan.

Skalanya besar: kira-kira satu daripada 10 penduduk Singapura. PRECISE, pejabat penyelaras nasional bagi perubatan jitu, menyatakan julat 400,000 hingga 450,000 peserta dalam dokumen pelancaran Fasa III. Program ini berlangsung dari 2025 hingga 2031, dengan peserta akan didaftarkan melalui kluster penjagaan kesihatan itu dalam tempoh lima tahun.

Illumina bukan satu-satunya syarikat yang mengumumkan peranan. Ultima Genomics berkata pada 2 November bahawa platform penjujukan UG200 miliknya telah dipilih melalui konsortium yang diterajui makmal Singapura, Lucence, dengan QIAGEN membekalkan teknologi penyediaan sampel. Pengumuman itu tidak mendedahkan pembahagian peserta dan jumlah penjujukan antara penyedia, serta nilai kontrak dan terma kewangan.

Penjujukan seluruh genom membaca set lengkap arahan DNA seseorang. Penyelidik kemudian mencari perbezaan genetik yang mungkin membantu menjelaskan risiko penyakit, perkembangan sesuatu penyakit atau tindak balas terhadap ubat. SG-INSIGHT akan menghubungkan bacaan tersebut dengan maklumat tentang kesihatan sebenar dan rawatan pesakit.

Tugas utama Singapura ialah mengukur sama ada maklumat itu dapat meningkatkan penjagaan pada kos dan skala yang mampu ditampung sistem penjagaan kesihatan awam. Fasa III kekal sebagai inisiatif penyelidikan yang bertujuan mengumpulkan bukti yang diperlukan untuk penggunaan lebih meluas.

Mengapa pengambilan pesakit mengubah penyelidikan

NHG Health, National University Health System dan SingHealth akan membawa individu yang menerima rawatan perubatan ke dalam kajian ini. Ini mengubah tumpuan berbanding Fasa II, PRECISE-SG100K, yang merangkumi lebih 100,000 genom daripada sukarelawan sihat.

Pesakit yang mempunyai masalah kesihatan sedia ada memberi peluang kepada penyelidik untuk mengkaji bagaimana penyakit berkembang dan bagaimana rawatan berkesan. Sesetengah penyakit yang jarang berlaku dalam kumpulan sukarelawan sihat akan lebih lazim dalam kumpulan yang direkrut melalui hospital dan perkhidmatan penjagaan kesihatan lain.

Profesor Patrick Tan, pengarah eksekutif Precision Health Research, Singapore, atau PRECISE, menjelaskan peralihan itu dalam dokumen pelancaran rasmi:

Dalam Fasa II, kami mengkaji kohort sihat untuk menyumbang kepada penyelidikan kesihatan penduduk. Dalam Fasa III, kami akan bekerjasama dengan individu yang menerima rawatan perubatan dan perkhidmatan klinikal, termasuk mereka yang mempunyai penyakit tertentu. Ini akan membolehkan kajian penting memahami dengan lebih baik bagaimana maklumat genomik boleh digunakan untuk menyokong hasil kesihatan yang lebih baik. Yang penting, Fasa III bertujuan memahami dan menangani cabaran praktikal dalam mengintegrasikan perubatan jitu ke dalam penjagaan klinikal secara teliti, mampan dan saksama.

PRECISE merancang untuk meneliti perbezaan genetik bersama maklumat gaya hidup, persekitaran dan klinikal. Kesihatan seseorang dipengaruhi beberapa faktor, maka menghubungkan rekod ini membantu penyelidik menyiasat mengapa individu yang mempunyai risiko genetik serupa mungkin mengalami hasil yang berbeza.

Pemilihan ubat menjadi keutamaan klinikal awal

Farmakogenomik, kajian tentang bagaimana gen mempengaruhi tindak balas seseorang terhadap ubat, ialah keutamaan pertama yang dinamakan untuk menunjukkan kegunaan klinikal. Pakej Kerja 1 Fasa III merangkumi pembangunan dan peluasan sistem untuk membantu doktor menetapkan ubat berdasarkan profil genetik peserta.

Perbezaan genetik boleh mempengaruhi seberapa cepat tubuh memproses sesuatu ubat atau sekuat mana seseorang bertindak balas terhadapnya. Bagi doktor, keputusan genetik yang berguna boleh membantu memandu pemilihan ubat atau dos, bersama maklumat perubatan lain.

Penyelidikan terdahulu Singapura memberikan sebab untuk menyiasat penggunaan ini. Kajian rintis yang melibatkan 10,000 genom mendapati hampir setiap peserta membawa sekurang-kurangnya satu varian genetik yang boleh berinteraksi secara buruk dengan ubat. Dapatan itu diterbitkan dalam kertas penyelidikan pada 2022.

Warfarin, ubat yang digunakan untuk mencegah pembekuan darah berbahaya, diketengahkan dalam kajian terdahulu itu. Kepekaan genetik boleh mempengaruhi dos yang diperlukan pesakit, menjadikannya contoh jelas tentang sebab preskripsi yang sama boleh memberikan kesan berbeza kepada individu.

Gambaran keseluruhan program untuk orang awam PRECISE, yang dikemas kini pada 26 Jun 2026, turut mengenal pasti ramalan penyakit, penambahbaikan diagnosis dan pengurangan kesan sampingan sebagai bidang yang sedang diterokai. Fasa III akan meneliti bagaimana matlamat ini dapat diterapkan dalam penjagaan pesakit di seluruh Singapura.

Satu genom, analisis berulang sepanjang hayat

PRECISE menamakan pendekatan jangka panjangnya SOAR, singkatan bagi "Jujuk Sekali, Analisis Berulang Kali". Ideanya ialah menghasilkan jujukan seluruh genom pesakit sekali dan merujuk semula maklumat itu apabila keperluan klinikal baharu timbul.

Jujukan genom menyimpan sejumlah besar maklumat. Bahagian yang berbeza mungkin berguna pada masa yang berbeza, dan pemahaman saintifik tentang varian genetik boleh berkembang selepas penjujukan asal dilakukan. Analisis semula bermaksud meneliti data sedia ada untuk menjawab soalan perubatan tertentu atau berdasarkan pengetahuan terkini.

Pelan penyelidikan Fasa III PRECISE, yang dikemas kini pada 6 Julai 2026, menyatakan kos penjujukan dan teknologi maklumat yang semakin menurun mungkin menjadikan pendekatan ini praktikal dari segi ekonomi dan klinikal. Menguji andaian itu merupakan sebahagian daripada tujuan program ini.

Setiap kluster penjagaan kesihatan juga dijangka menubuhkan Hab Inovasi Genomik untuk mengenal pasti keadaan genetik yang mungkin sesuai digunakan secara lebih meluas dalam klinikal. Hab ini akan menghubungkan usaha penyelidikan nasional dengan tempat pesakit menerima rawatan.

PRECISE turut merancang untuk memperluas sumber Fasa II dengan data pengimejan, fenotaip digital dan multiomik. Fenotaip digital menggunakan ukuran yang dikumpulkan secara digital untuk menerangkan aspek kesihatan, manakala penyelidikan multiomik meneliti maklumat biologi selain DNA, seperti aktiviti gen atau protein. Secara bersama, ukuran ini dapat memberikan gambaran penyakit yang lebih lengkap kepada penyelidik.

Illumina akan menjalankan tugasnya di Singapura

Illumina berkata pemilihannya dibuat susulan tender kompetitif antarabangsa. Pasukan saintifik, makmal dan bioinformatik tempatannya akan mengawasi penyediaan sampel, penjujukan dan analisis di sebuah kemudahan genomik Singapura, di samping operasi pembuatan dan penyelidikannya.

Bioinformatik ialah penggunaan pengkomputeran untuk menyusun dan mentafsir data biologi. Dalam kajian ini, ia merangkumi proses menukar hasil penjujukan kepada maklumat yang boleh diteliti penyelidik bersama rekod kesihatan.

Kemudahan itu akan mendapatkan akreditasi yang diperlukan dan mematuhi Akta Perkhidmatan Penjagaan Kesihatan 2020 Singapura, menurut Illumina. Syarikat itu menyifatkan langkah berkenaan sebagai sebahagian daripada usaha memenuhi keperluan kualiti, keselamatan dan peraturan.

Jacob Thaysen, ketua pegawai eksekutif Illumina, menjelaskan hala tuju kerja yang dirancang:

Dengan membawa maklumat genomik lebih dekat kepada penjagaan kesihatan harian, program ini berpotensi meningkatkan pemahaman tentang penyakit, menghasilkan bukti yang menyokong keputusan penjagaan yang lebih termaklum, dan akhirnya menggerakkan penjagaan kesihatan ke arah intervensi yang lebih awal dan tepat.

Illumina mula beroperasi di Singapura pada 2008 dan berkata syarikat itu kini mempunyai lebih 1,700 pekerja di tiga lokasi. Singapura ialah ibu pejabat serantau Asia Pasifiknya dan salah satu hab terbesarnya di luar Amerika Syarikat. Tugasan baharu itu meneruskan sokongannya kepada PRECISE-SG100K.

Konsortium Lucence membawa satu lagi platform penjujukan

Lucence akan menerajui konsortium yang melibatkan Ultima Genomics dan QIAGEN. Tanggungjawabnya termasuk kepimpinan operasi tempatan, pengurusan program klinikal dan pelaksanaan makmal. Ultima akan menyediakan penjujukan dan analisis genomik, manakala QIAGEN akan menyokong penyediaan sampel dan automasi.

Ultima berkata pemilihan itu dibuat selepas penilaian terhadap kualiti, kesediaan untuk kerja klinikal, harga dan inovasi. Konsortium itu akan menggunakan platform UG200 dan kimia Solaris 2.0, yang kedua-duanya dilancarkan pada Februari 2026. Kimia penjujukan merujuk kepada tindak balas yang digunakan untuk membaca DNA.

Gilad Almogy, pengasas dan ketua pegawai eksekutif Ultima, telah berhujah selama sedekad bahawa penjujukan perlu menjadi cukup murah untuk digunakan merentasi populasi pesakit yang besar. SG-INSIGHT memberi syarikat itu peluang besar untuk menerapkan pendekatan tersebut dalam program penyelidikan klinikal nasional.

Ultima turut berkata syarikat itu telah melancarkan penjujukan hujung berpasangan dan menjangkakan analisis seluruh genom berasaskan pangenom tersedia menjelang akhir 2026. Penjujukan hujung berpasangan membaca kedua-dua hujung serpihan DNA. Analisis pangenom menggunakan kerangka rujukan yang mewakili variasi genetik merentas berbilang individu, sekali gus membantu analisis mengambil kira kepelbagaian penduduk.

Kos penting sepanjang Fasa III kerana PRECISE sedang menilai ekonomi penggunaan maklumat genomik di luar projek rintis berskala kecil. Program ini perlu mempertimbangkan keseluruhan proses, daripada penyediaan sampel hingga menghasilkan maklumat yang boleh menyokong keputusan perubatan.

Menyediakan ratusan ribu sampel

QIAGEN akan membekalkan QIAsprint Connect untuk pengekstrakan DNA automatik dan QIAseq FX DNA Library Kit untuk penyediaan pustaka. Pengekstrakan mengasingkan DNA daripada sampel biologi. Penyediaan pustaka menukar DNA itu kepada bahan yang boleh dibaca oleh mesin penjujukan.

QIAsprint Connect boleh menjalankan dua proses automatik, masing-masing sehingga 96 sampel, dengan satu arahan mula, menurut QIAGEN. Syarikat itu menyatakan kapasiti maksimum lebih 3,600 sampel seminggu dan menyifatkan SG-INSIGHT sebagai penggunaan pertama sistem itu pada skala nasional.

Pemeriksaan kod bar direka untuk mengesan kesilapan persediaan, manakala jejak audit automatik dan laporan proses merekodkan pergerakan sampel sepanjang proses. Pada skala ini, makmal memerlukan cara yang boleh diharap untuk menjejak setiap sampel dan mengenal pasti lokasi berlakunya masalah.

QIAGEN turut menyifatkan projek itu sebagai penggunaan pertama produk penjujukan generasi seterusnya universalnya dalam kajian genomik penduduk di seluruh negara. Kit penyediaan pustakanya akan menyediakan sampel untuk platform UG200 Ultima.

Justus Krause-Harder, ketua Molecular Tools & Oncology QIAGEN, menjelaskan kepentingan langkah-langkah itu ketika penyelidikan semakin dekat dengan penjagaan pesakit:

Genomik penduduk semakin hampir kepada penjagaan klinikal, sekali gus meningkatkan tuntutan terhadap kebolehpercayaan, konsistensi dan kebolehskalaan aliran kerja yang mendasari penjujukan seluruh genom.

Bagaimana Singapura mencapai tahap ini

PRECISE-SG100K bermula pada akhir 2022. Menjelang pertengahan Disember 2023, kira-kira 80,000 penduduk berusia 21 hingga 84 tahun telah mendaftar dan sekitar 50,000 genom telah dijujuk. Peserta datang daripada empat kohort penyelidikan, termasuk HELIOS dan kajian yang dikaitkan dengan National University of Singapore, Singapore Eye Research Institute dan National Heart Centre Singapore.

Ketika itu, NovogeneAIT menjalankan lebih 760 penjujukan seluruh genom seminggu menggunakan teknologi dan peralatan penjujukan yang dibekalkan Illumina. Pengumpulan 100,000 genom yang dirancang dianggarkan mengandungi 20 petabait, atau 20 juta gigabait, data.

Sasaran semasa SG-INSIGHT sebanyak 450,000 peserta kira-kira 4.5 kali ganda saiz rujukan Fasa II, iaitu 100,000. Perbandingan itu menunjukkan peningkatan skala yang dirancang berserta perubahan pada kumpulan yang akan dikaji.

• Akhir 2022: PRECISE-SG100K mula membina sumber genom dan kesihatan penduduk berskala besar.
• Pertengahan Disember 2023: Kira-kira 80,000 penduduk telah mendaftar, dengan sekitar 50,000 genom telah dijujuk.
• 2025 hingga 2031: Tempoh program Fasa III yang dinyatakan, termasuk pengambilan peserta melalui tiga kluster penjagaan kesihatan awam selama lima tahun.
• 2 November 2026: Ultima mengumumkan pemilihan platform UG200 melalui konsortium Lucence.
• 3 November 2026: Illumina mengumumkan pemilihannya untuk menyediakan perkhidmatan penjujukan.
• Akhir 2026: Tarikh Ultima menjangkakan analisis seluruh genom berasaskan pangenom tersedia.

Matlamat yang dinyatakan pada 2023 menyasarkan pemetaan sehingga sejuta orang menjelang 2027. Pelan Fasa III semasa PRECISE menetapkan sasaran lebih khusus, iaitu kira-kira 400,000 hingga 450,000 penduduk dalam tempoh program 2025 hingga 2031.

Bukti yang diperlukan sebelum penggunaan lebih meluas

Dokumen pelancaran PRECISE meletakkan kos dan keberkesanan sebagai tumpuan utama Fasa III. Penyelidik akan mengkaji sama ada maklumat genomik dapat menyokong penjagaan pencegahan dan lebih bersasar apabila digunakan pada populasi yang besar, dan bukannya dalam percubaan terhad.

Platform selamat yang menghubungkan maklumat genomik, klinikal dan kesihatan lain juga merupakan matlamat yang dinyatakan. Operasi Fasa II terdahulu membuang pengecam peribadi daripada sampel dan menyulitkan data genomik sebelum penyimpanan. Fasa III merancang sumber berhubung yang menyokong penyelidikan serta hasil klinikal.

Kakitangan penjagaan kesihatan juga memerlukan kemahiran untuk mentafsir keputusan dan membincangkannya dengan pesakit. Semasa program terdahulu, ketua Illumina Singapura Simon Giuliano mengenal pasti kekurangan tenaga profesional genetik, termasuk kaunselor dan pakar bioinformatik, selain halangan berkaitan kesedaran, akses dan kos.

Kementerian Kesihatan Singapura menyokong Fasa III melalui Pejabat Majlis Penyelidikan Perubatan Nasional di bawah inisiatif pembiayaan MOH-001734. Ujian praktikalnya ialah sama ada program ini dapat menukar jumlah data DNA yang jauh lebih besar kepada keputusan yang berguna dan mampu dibiayai pesakit, bermula dengan pemilihan ubat dan diperluas kepada kegunaan lain apabila bukti berkembang.

Perkara Utama

• SG-INSIGHT menyasarkan kira-kira 450,000 orang, iaitu sekitar satu daripada 10 penduduk Singapura.
• Fasa III berlangsung dari 2025 hingga 2031 dan merekrut pesakit melalui NHG Health, NUHS dan SingHealth.
• Illumina akan menyediakan perkhidmatan penjujukan di Singapura; konsortium Lucence yang melibatkan Ultima dan QIAGEN turut mengumumkan peranannya.
• Pembahagian tugas antara penyedia, nilai kontrak dan terma kewangan belum didedahkan.
• Kerja klinikal awal akan mengkaji bagaimana profil genetik dapat memandu preskripsi.
• PRECISE akan menilai kos, keberkesanan dan keperluan praktikal sebelum penggunaan lebih meluas dalam penjagaan kesihatan.